Advert
Advert

Makrosefali Nedenleri

Doğumda 34-36 cm olan baş çevresi ilk bir yıl için ayda 1 cm (ilk 3 ayda 2 cm/ay) artar ve 1 yaşında 46-47 cm çapa ulaşır. Daha sonra hızı giderek azalmak üzere erişkin döneme kadar 10 cm daha genişler ve erişkin çapı ortalama 55-57 cm'dir.

Makrosefali Nedenleri

Makrosefali, baş çevresi ölçümünün yaşa göre iki standart sapmadan (> 98 persentil) daha büyük olmasıdır. Her 50 çocuktan biri bu tanımlamaya uyduğu için, makrosefali yaygın bir durum olarak kabul edilir. Çocuk hekimleri tarafından rutin fizik muayene sırasında oksipitofrontal baş çevresinin ölçümü ile tanı konabilen, birçok nedenle ortaya çıkabilen bir durumdur. En sık görülen nedenler ailesel megalensefali(beyin dokusunun genişlemesi), beningn subrachnoid mesafede genişlemesi(external hidrosefali), hidrosefali(artmış beyin-omurilik sıvısı)'dir.

Ailesel megalensefali selim karakterdedir, bu çocuklarda karşılaşılan tek anomali baş çevresi büyüklüğüdür. Ailenin diğer üyelerinde de baş çevresi büyüklüğü gözlenir. Genellikle zihinde zeka düzeyinin yükseliği ile ilişkilidir.

Benign subarachnoid mesafede genişlemesi olan çocuklar hafif gevşektir.Zekaları normaldir.

Hidrosefalide artmış beyin omurilik sıvısı ventrikülleri genişleterek makrosefaliye yol açar.

Otozomal dominant makrosefali sendromları olan benign familyal makrosefali(Ailevi megalensefali) ve eksternal hidrosefali(Benign subarachnoid mesafede genişleme) 10. kromozomun q22-23 bölgelerindeki genlerle ilişkilidir.

Patolojik makrosefalinin çocuklardaki diğer sık nedenleri D vitamini eksikliği ile ilişkili raşitizm, B12 vitamin eksikliği, hipotiroidi(guatr), ağır demir eksikliği anemisi'dir.

Megalensefali  sıklıkla Canavan hastalığı, Alexander hastalığı gibi metabolik hastalıklara veya gigantizm, akondroplazi, osteogenezis imperfekta, nörofibromatoz, ito hipomelanozisi gibi sendromlara eşlik eder. Bu hastaların hepsinde beyin dokusunda genişleme mevcuttur.  Nörolojik gelişim basamakları normal seyreden makrosefalik bebeklerde ileri tetkik gerekmeyebilir, baş çevresi ölçümleri ile izlem yeterlidir. Ancak baş çevresinin hızlı büyümesi, eşlik eden nöromotor gelişim geriliği, kognitif fonksiyonlarda bozulma ileri tetkik endikasyonlarıdır. Hidrosefalilerin ve intrakraniyal yer kaplayıcı lezyonların ayırıcı tanısı için kranial MRG görüntülemesi, Canavan hastalığı, Alexander hastalığı, glutarik asidüriler gibi metabolik kökenli hastalıkların ayırıcı tanısı için Tandemkütle spektrometre ile tarama ve idrarda organik asit incelemeleri, nörofibromatozis, akondroplazi gibi genetik hastalıklar için ise kromozom analizleri ve gen mutasyonları bakılması gerekir. Kesin tanı konduktan sonra uygun tedavi ile progresif nörolojik hasar engellenmeye çalışılır

MAKROSEFALİ NEDENLERİ

1.HİDROSEFALİYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR

2.MEGALENSAFALİYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR

3.KAFA KEMİKLERİNİN KALINLAŞMASINA NEDEN OLAN HASTALIKLAR

1.HİDROSEFALİYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR

 

1. Komünikan(Tıkayıcı)

Akondroplazi

Baziler impresyon

Subaraknoid aralığın selim genişlemesi

Subdural koleksiyon

Koroid pleksus papilloması

Meninks maliniteleri

Posthemorajik, postinfeksiyöz

2. Nonkomünikan(Tıkayıcı olmayan)

Akuadukt stenozu(infeksiyoz, X’e bağlı geçiş)

Arnold-Chiari malformasyonu

Dandy-Walker malformasyonu

Klippel-Feil sendromu

Yer kaplayan lezyonlar (Apse, hematom, tümör, Galen ven malformasyonu)

Walker-Warburg sendromu

3. Hidranensefali(Beyin hemisfer  gelişim bozukluğu):

Holoprosensefali

Masif hidrosefali

Porensefali

2.MEGALENSAFALİYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR

1. Anatomik megalensefali

Genetik megalensefali

Akondroplazi ile birlikte

Gigantizm ile birlikte

Nörokütanöz hastalıklar

Ito Hipomelanozu

Inkontinentiya pigmenti

Linear nevus sebaseus sendromu

Nörofibromatoz

Tuberoskleroz

2.Metabolik megalensefali

Alexander hastalığı

Canavan hastalığı

Galaktozemi

Gangliosidoz

Globoid lökodistrofi

Glutarik asidüri- Tip I

Hafif klinik gidişli lökoensefalopati

Akağaç şurubu hastalığı “Maple syrupurine disease”

Metakromatik lökodistrofi

Mukopolisakkaridoz

L-2 (OH) glutarik asidüri

Megalensefalik kistik lökoensefalopati

3.KAFA KEMİKLERİNİN KALINLAŞMASINA NEDEN OLAN HASTALIKLAR

-Hiperfosfatzaya,

-Osteopetrozis, osteogenezis imperfekta, rikets, kleidokranyal dizostoz, orodijitofasial dizostoz, piknodizostoz.

Diğer makrosefaliye neden olan hastalıklar

-Cowden sendromu, Frajil-X sendromu gibi genetik hastalıklar

-Desmosterolozis: Kolesterol metabolizma bozukluğu

Not:Herşeyin ilacı güzel bir gönüldür...

İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji bilim Dalı

Uzman Doktor Ali Aydın

Sende Yorumla...
Kalan karakter sayısı : 500
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR X
Gaziosmanpaşa Bilgi Evleri’ne İşaret Dili eğitimi desteği
Gaziosmanpaşa Bilgi Evleri’ne İşaret Dili eğitimi desteği
Kültür Koleji Fen Lisesi Öğrencilerinden Anlamlı Proje Benim Okulum Engelsiz
Kültür Koleji Fen Lisesi Öğrencilerinden Anlamlı Proje Benim Okulum Engelsiz